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中国亨廷顿病诊治指南2023

admin311个月前文件下载

《中国亨廷顿病诊治指南2023》由中华医学会神经病学分会神经遗传学组编写。该指南旨在规范和指导亨廷顿病(Huntington's disease, HD)的临床诊疗,包括临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等方面的系统阐述和规范推荐。

以下是该文件的核心内容概要:

  1. 亨廷顿病概述:HD是一种罕见的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,典型症状包括舞蹈样不自主运动、认知障碍及精神行为异常三联征。

  2. 临床表现:HD患者可表现为舞蹈样运动、肌张力障碍、帕金森样表现、共济失调等运动障碍,以及认知障碍和精神行为异常。

  3. 辅助检查:

    • 量表评估:使用Unified Huntington's Disease Rating Scale(UHDRS)评估疾病严重程度。

    • 影像学检查:MRI和CT可发现大脑皮质、尾状核及壳核萎缩。

    • 生物标志物检测:血清和脑脊液中的神经丝轻链蛋白(NfL)可用于评估疾病进展。

    • HTT基因检测:检测HTT基因1号外显子上的CAG重复次数。

  4. 诊断标准:结合典型临床三联征、家族史和HTT基因检测结果进行诊断。

  5. 鉴别诊断:与神经棘红细胞增多症、遗传性共济失调、良性遗传性舞蹈病、类亨廷顿病综合征和获得性舞蹈症等进行鉴别。

  6. 治疗:目前尚无疾病修饰药物,治疗侧重于综合性治疗,包括药物对症治疗、协同康复及心理治疗。

  7. 药物对症治疗:包括舞蹈样运动、肌强直与肌张力障碍、肌阵挛、抽动障碍与癫痫、认知障碍和精神行为异常的治疗。

  8. 物理治疗和饮食:推荐进行有氧运动、步态训练和呼吸练习,以及地中海饮食。

  9. 遗传咨询:HD是常染色体显性遗传病,可考虑行胚胎植入前遗传学诊断,阻断遗传链条。

  10. 推荐意见:对亨廷顿病患者的舞蹈样动作治疗、认知障碍、精神行为异常治疗、物理及认知康复治疗等提供了具体推荐。

该指南为临床医生提供了关于亨廷顿病诊疗的详细指导,旨在提高我国临床医生诊治亨廷顿病的水平。

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